Primul bebeluș din Marea Britanie creat cu ADN de la trei persoane s-a născut după ce medicii au efectuat o procedură inovatoare de fertilizare in vitro care are ca scop să prevină moștenirea de către copii a unor boli incurabile, scrie The Guardian.
Tehnica, cunoscută sub numele de tratament de donare mitocondrială (MDT), utilizează țesuturi din ovulele donatoarelor sănătoase pentru a crea embrioni FIV care nu prezintă mutații dăunătoare pe care mamele lor le poartă și care ar putea fi transmise copiilor lor. Deoarece embrionii combină sperma și ovulele părinților biologici cu structuri mici, asemănătoare unor baterii, numite mitocondrii, din ovulul donatoarei, bebelușul rezultat are ADN de la mamă și de la tată, ca de obicei, plus o cantitate mică de material genetic – aproximativ 37 de gene – de la donator.
Procesul a dus la apariția sintagmei „copii cu trei părinți”, deși peste 99,8% din ADN-ul bebelușilor provine de la mamă și tată.
Cercetările privind MDT, cunoscută și sub numele de terapie de înlocuire mitocondrială (MRT), au fost inițiate în Marea Britanie de către medicii de la Newcastle Fertility Centre. Lucrările au avut ca scop să ajute femeile cu mitocondrii mutante să aibă copii fără riscul de a transmite tulburări genetice. Oamenii își moștenesc toate mitocondriile de la mama lor, astfel încât mutațiile dăunătoare din „baterii” pot afecta toți copiii pe care îi are o femeie.
Pentru femeile afectate, concepția naturală este adesea o greutate. Unii copii s-ar putea naște sănătoși deoarece moștenesc doar o proporție infimă de mitocondrii mutate, dar alții pot moșteni mult mai multe și pot dezvolta boli grave, progresive și adesea fatale. Aproximativ unul din 6.000 de copii este afectat de tulburări mitocondriale.
Cele mai multe dintre cele 20.000 de gene ale unui om sunt înfășurate în nucleul aproape fiecărei celule din organism. Dar, punctate în jurul fiecărui nucleu se află mii de mitocondrii cu propriile gene. Atunci când funcționează corect, mitocondriile furnizează energie vitală pentru celulele care alcătuiesc organele noastre. Mutațiile care deteriorează mitocondriile tind să afecteze cel mai mult țesuturile mari consumatoare de energie: creierul, inima, mușchii și ficatul. Acestea se pot deteriora implacabil pe măsură ce un copil afectat crește.
Progresele înregistrate cu MDT au determinat parlamentul să modifice legea în 2015 pentru a permite această procedură. Doi ani mai târziu, clinica din Newcastle a devenit primul și singurul centru național autorizat să o efectueze, iar primele cazuri au fost aprobate în 2018. Aprobarea este acordată de la caz la caz de către Autoritatea pentru fertilizare umană și embriologie (HFEA) din Marea Britanie, care a dat undă verde pentru cel puțin 30 de cazuri.
Medicii de la clinica din Newcastle nu au făcut publice detalii despre nașterile din programul său MDT, pe fondul preocupărilor că anumite informații specifice ar putea compromite confidențialitatea pacienților. Dar, ca răspuns la o cerere de libertate de informare formulată de The Guardian, HFEA a confirmat că un număr mic de copii s-au născut în Marea Britanie după MDT.
Autoritatea de reglementare a declarat că numărul nașterilor a fost „mai mic de cinci”, în loc să ofere o cifră exactă, deoarece acest lucru „ar putea duce la identificarea unei persoane față de care HFEA are o obligație de confidențialitate”.
Programul de tratament a fost întârziat în mod substanțial de pandemie, ceea ce, potrivit The Guardian, a descurajat unii donatori să se prezinte și a afectat cuplurile care sperau să continue terapia pentru a avea un bebeluș.
Procesul de la Newcastle are mai multe etape. În primul rând, sperma de la tată este folosită pentru a fertiliza ovule de la mama afectată și de la o femeie donatoare sănătoasă. Materialul genetic din ovulul donatoarei este apoi îndepărtat și înlocuit cu cel din ovulul fertilizat al cuplului. Ovulul rezultat are un set complet de cromozomi de la ambii părinți, dar poartă mitocondriile sănătoase ale donatoarei în locul celor defecte ale mamei. Acesta este apoi implantat în uter.
Procedura nu este lipsită de riscuri. Cercetări recente au descoperit că, în unele cazuri, numărul mic de mitocondrii anormale care sunt inevitabil transportate de la ovulul mamei la ovulul donatorului se poate înmulți atunci când acel bebeluș se află în uter. Așa-numita reversie sau inversiune ar putea duce la apariția unei boli la copil. „Motivul pentru care reversia este observată în celulele unor copii născuți în urma procedurilor de TRM, dar nu și în cazul altora, nu este pe deplin înțeles”, a declarat Dagan Wells, profesor de genetică reproductivă la Universitatea din Oxford, care a luat parte la cercetare.
